warianty genetyczne powiązane z endometriozą

endometrioza Gloecknerd Uploaded from http://flickr.com/photo/65553294@N00/6141346 fot. wikipedia

Naukowcy wskazują warianty genetyczne powiązane z endometriozą

[Data: 2010-12-14]

Międzynarodowy zespół naukowców zidentyfikował dwa warianty genetyczne, które zwiększają ryzyko zapadnięcia na endometriozę, powszechne schorzenie ginekologiczne. Odkrycia opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics mogą przyczynić się do opracowania nowych i udoskonalonych sposobów diagnozowania i leczenia tej choroby.

Szacuje się, że na endometriozę zapada około 170 milionów kobiet na świecie, czyli około 10% kobiet w wieku reprodukcyjnym. Choroba pojawia się wtedy, kiedy komórki podobne do tych wyściełających macicę zaczynają rosnąć i gromadzić się na innych organach w miednicy, takich jak jajniki czy jelita. Objawy obejmują przewlekły ból miednicy, bolesne miesiączki a w niektórych przypadkach także bezpłodność.

Jedynym sposobem uzyskania wiarygodnej diagnozy jest badanie laparoskopowe miednicy przez co tak wiele pacjentek pozostaje niezdiagnozowanych przed długie lata. Leczenie polega na operacji chirurgicznej i przyjmowaniu leków hormonalnych, które wywołują wiele skutków ubocznych.

„Endometrioza jest bolesną i przygnębiającą chorobą, która dotyka znacznej liczby kobiet w wieku reprodukcyjnym” – mówi dr Krina Zondervan z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wlk. Brytanii. „Od pewnego czasu wiemy, że endometrioza jest dziedziczna, ale do tej pory nie byliśmy w stanie znaleźć jakichkolwiek znaczących wariantów genetycznych, które wpływają na ryzyko pojawienia się choroby u danej kobiety.”

„Przeprowadziliśmy największe jak do tej pory badania asocjacyjne całego genomu – pierwsze wśród kobiet europejskiego pochodzenia – porównując DNA [kwas dezoksyrybonukleinowy] 5.586 kobiet chorych na endometriozę i 9.331 osób wolnych od tej choroby” – wyjaśnia profesor Grant Montgomery z Instytutu Naukowych Badań Medycznych Queensland w Australii.

Zespół zidentyfikował dwa regiony genomu powiązane z podwyższonym ryzykiem endometriozy. Pierwszy i najsilniejszy znajduje się na chromosomie 7. Ten region może być zaangażowany w regulację pobliskich genów biorących udział w rozwoju macicy i jej wyściółki.

Zespół potwierdził również powiązanie wariantu genetycznego na chromosomie 1 z endometriozą. Ten drugi wariant leży nieopodal genu WNT4, który bierze udział w metabolizmie hormonów oraz rozwoju i funkcjonowaniu dróg rodnych kobiety.

„Nasze badania stanowią przełom, ponieważ dostarczają pierwszych, solidnych dowodów na to, że zmiany w DNA zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania niektórych kobiet na endometriozę” – oświadcza dr Zondervan. „Teraz musimy poznać oddziaływanie tych zmian na komórki i molekuły w organizmie.”

Wkład genetyczny wydaje się szczególnie duży w poważniejszych postaciach choroby.

„W toku wcześniejszych badań ustalono, że endometrioza jest dziedziczna, ale nie zbadano oddziaływania genetyki na poszczególne etapy choroby” – zauważa profesor Montgomery. „Wyniki naszych badań pokazują silniejszy wkład genetyczny w umiarkowaną i ostrą postać endometriozy, co ma z kolei znaczenie dla sposobu prowadzenia badań nad chorobą w przyszłości.”

Dr Stephen Kennedy z Uniwersytetu Oksfordzkiego podsumowuje: „Jesteśmy przekonani, że wyniki tych badań przyczynią się do opracowania mniej inwazyjnych metod diagnozowania i skuteczniejszych metod leczenia endometriozy.”

Prace przeprowadzone były przez Międzynarodowe Konsorcjum Endogeniczne, które zgromadziło naukowców z Uniwersytetu Oksfordzkiego (Wydział Położniczo-Ginekologiczny Nuffield plus Wellcome Trust Centre for Human Genetics) i Instytutu Naukowych Badań Medycznych Queensland oraz z Harvard Medical School i Brigham and Women’s Hospital w USA.

Więcej informacji:

Wellcome Trust:
http://www.wellcome.ac.uk

Instytut Naukowych Badań Medycznych Queensland:
http://www.qimr.edu.au/

Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng

Teksty pokrewne: 29880, 31148

Kategoria: Różne
Źródło danych: Wellcome Trust; Nature Genetics; Instytut Naukowych Badań Medycznych Queensland
Referencje dokumentu: Painter, J. N., et al. (2010) Genome-wide association study identifies a locus at 7p15.2 associated with endometriosis. Nature Genetics (w druku), publikacja internetowa z dnia 12 grudnia. DOI: 10.1038/ng.371.
Indeks tematyczny: Medycyna, zdrowie; Biotechnologia; Badania Naukowe; Nauki biologiczne; Koordynacja, wspólpraca

RCN: 32868

http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=PL_NEWS&ACTION=D&SESSION=&RCN=32868

endometrioza Gloecknerd Uploaded from http://flickr.com/photo/65553294@N00/6141346 fot. wikipedia

endometrioza Gloecknerd Uploaded from http://flickr.com/photo/65553294@N00/6141346 fot. wikipedia

hastagi na stronie:

#brodawczak skóry

Related posts

Top